DPI à l'étranger : comment se passe un test génétique des embryons pour une maladie héréditaire en Grèce ?

Le DPI à l'étranger concerne des couples qui savent qu'ils risquent de transmettre une maladie génétique grave : mucoviscidose, maladie de Huntington, syndrome de l'X fragile, thalassémie, ou une anomalie chromosomique familiale comme une translocation. Pour une maladie due à un seul gène, ce test s'appelle PGT-M ; pour une translocation, PGT-SR. Dans les deux cas, il permet de ne transférer qu'un embryon qui n'est pas atteint. Ce n'est pas le PGT-A, qui compte les chromosomes sans chercher de maladie précise ; celui-ci est expliqué dans l'article sur le PGT-A en Grèce.

En France, le DPI existe, mais dans peu de centres et sous des conditions strictes. En Grèce, il est pratiqué dans des centres et des laboratoires agréés, avec des conditions formulées autrement. Voici ce qui change, comment se déroule un PGT-M, et ce qu'il faut préparer.

Le DPI en France : cinq centres et des conditions strictes

En France, un DPI n'est possible que si un médecin qualifié en génétique médicale, membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, atteste que le couple a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité, reconnue comme incurable, et que l'anomalie a été préalablement et précisément identifiée chez l'un des parents. Selon le dernier rapport de l'Agence de la biomédecine, il est réalisé dans cinq centres autorisés : Grenoble, Montpellier, Nantes, Paris-Clamart et Strasbourg.

En 2023, selon l'Agence de la biomédecine, 1 209 demandes ont été examinées, un peu moins des deux tiers ont été acceptées, et 345 enfants sont nés vivants après un DPI. L'Agence ne publie pas de délai d'attente moyen. Les recommandations officielles de 2024 reconnaissent toutefois que la mise au point du test peut demander des prélèvements dans la famille et des analyses complexes qui allongent les délais, et qu'elle peut échouer.

DPI à l'étranger : ce que permet la loi grecque

Le Code civil grec n'autorise la procréation médicalement assistée que pour remédier à l'impossibilité d'avoir un enfant naturellement, pour préserver la fertilité, ou pour éviter de transmettre à l'enfant une maladie grave. La loi 3305/2005, modifiée en 2022, encadre le test génétique préimplantatoire : il sert à savoir si les embryons portent des anomalies génétiques, pour éviter de les transférer. Il se fait avec le consentement des personnes concernées et une autorisation de l'Autorité nationale de la procréation médicalement assistée (ΕΑΙΥΑ), qui vérifie que le centre a le savoir-faire et l'équipement nécessaires, ou travaille avec un laboratoire qui les a. Un conseil génétique est obligatoire avant le test. Depuis une décision de l'Autorité de septembre 2025, la demande d'autorisation est déposée par le centre avec l'accord du couple, chaque cas est enregistré par l'Autorité, et le laboratoire de génétique doit être agréé par elle et certifié selon la norme ISO 15189. Au registre de l'Autorité consulté en octobre 2026, cinq laboratoires de test génétique préimplantatoire sont agréés.

Deux précisions comptent. Il n'existe pas de liste fermée de maladies : la décision de 2025 vise les maladies qui altèrent la qualité de vie, par exemple la mucoviscidose, la bêta-thalassémie ou la drépanocytose ; demandez au centre, par écrit, si votre cas entre dans ce cadre. Et le choix du sexe de l'enfant est interdit, sauf pour éviter une maladie héréditaire grave liée au sexe.

Comment se déroule un PGT-M, étape par étape

1. Le conseil génétique et le dossier. Le centre a besoin du compte rendu génétique qui identifie la maladie dans votre famille, et d'un compte rendu de consultation de génétique avec l'arbre généalogique.
2. La mise au point du test. Avant toute stimulation, le laboratoire prépare un test propre à votre famille. Il lui faut l'ADN du couple et, selon la maladie, celui de proches dont on connaît le statut : une personne atteinte et, si possible, une personne non atteinte ou porteuse. Le test recherche le variant lui-même, ou des marqueurs voisins qui permettent de suivre la copie du gène qui le porte. Cette étape demande du temps.
3. La FIV. Stimulation, ponction, fécondation au laboratoire, puis culture des embryons jusqu'au stade de blastocyste, décrit dans l'article sur les grades des embryons.
4. La biopsie. Quelques cellules sont prélevées sur la couche externe du blastocyste, celle qui formera le placenta ; c'est aujourd'hui la technique la plus utilisée. Les embryons sont en général congelés en attendant le résultat.
5. Le transfert d'un embryon non atteint, lors d'un cycle suivant, ce qui demande en général un second séjour en Grèce.
6. La confirmation pendant la grossesse. L'ESHRE recommande de proposer un diagnostic prénatal à toutes les femmes enceintes après un test génétique préimplantatoire.

Les limites à connaître avant de commencer

Le PGT-M est fiable, mais pas infaillible. Selon les recommandations de l'ESHRE, les procédures actuelles permettent, dans la plupart des centres, des taux d'erreur globaux qui peuvent descendre à 1 à 3 %, notamment parce qu'une copie du gène peut ne pas être détectée lors de l'analyse, ou que les marqueurs se recombinent ; chaque centre devrait connaître ses propres taux et vous les communiquer sur demande. C'est pourquoi la confirmation prénatale reste proposée.

Il peut aussi ne rester aucun embryon à transférer : une partie des embryons sera atteinte, d'autres n'atteindront pas le stade de blastocyste. Le nombre d'ovocytes compte donc beaucoup ; les ordres de grandeur sont dans combien d'ovocytes pour un embryon. Enfin, le test ne cherche que la maladie de votre famille : il ne dit rien des autres.

Les documents à préparer avant de contacter un centre

• le compte rendu du test génétique de la personne atteinte ou porteuse, qui nomme le gène et le variant en cause ;
• le compte rendu de la consultation de génétique, avec l'arbre généalogique et les informations sur la famille ;
• les caryotypes, s'il s'agit d'une anomalie chromosomique comme une translocation ;
• la liste des proches qui pourraient donner un prélèvement pour la mise au point ;
• le dossier habituel d'une FIV, détaillé dans la liste des documents.

Un compte rendu en anglais fait gagner du temps ; je fais traduire ce qui doit l'être. Demandez au centre, par écrit, quel laboratoire agréé réalise la mise au point et l'analyse, en combien de temps, et un devis qui distingue la mise au point, la biopsie, l'analyse et la congélation. Pour vérifier l'agrément, voir comment vérifier qu'un centre est agréé.

Et si vous passez par un don de gamètes ?

Quand la maladie vient d'un seul membre du couple, un don d'ovocytes ou de sperme est parfois une alternative. En Grèce, une décision de l'Autorité nationale de 2023 impose à tous les donneurs un dépistage du portage des thalassémies alpha et bêta et de la drépanocytose, de la mucoviscidose, de l'amyotrophie spinale et d'une surdité héréditaire fréquente, ainsi qu'un caryotype ; les donneuses d'ovocytes sont aussi testées pour l'X fragile. Une instruction de l'Autorité de septembre 2026 exclut les donneurs porteurs d'un variant lié à une maladie dominante ou liée à l'X ; pour une maladie récessive, l'autre parent biologique doit être testé de façon ciblée, avec un conseil génétique et un consentement écrit. Si la maladie de votre famille n'est pas dans cette liste, demandez si la donneuse ou le donneur peut être testé pour elle. Les règles du don sont détaillées dans l'article sur les ovocytes frais ou vitrifiés.

Si vous voulez que nous regardions ensemble votre dossier génétique avant de contacter un centre, écrivez-moi.

Questions fréquentes

Source : https://fertilitegrece.com/fr/blog/dpi-maladie-genetique-grece/ — Triada Baloukoudis, coordination de parcours FIV en Grèce. Information générale, sans valeur de conseil médical ou juridique. Imprimé le

Triada Baloukoudis
Coordinatrice indépendante de parcours FIV à Thessalonique, 24 ans d'expérience auprès de patientes venues de l'étranger. En savoir plus · Contact · Facebook