Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (ΠΓΔ) στο εξωτερικό: πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση εμβρύων για κληρονομική ασθένεια στην Ελλάδα;

Η ΠΓΔ στο εξωτερικό αφορά ζευγάρια που γνωρίζουν ότι διατρέχουν τον κίνδυνο να μεταδώσουν μια σοβαρή γενετική ασθένεια: κυστική ίνωση, νόσο του Huntington, σύνδρομο του εύθραυστου Χ, θαλασσαιμία ή μια οικογενή χρωμοσωμική ανωμαλία όπως μια μετατόπιση. Για μια ασθένεια που οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο, αυτή η εξέταση ονομάζεται PGT-M· για μια μετατόπιση, PGT-SR. Και στις δύο περιπτώσεις, επιτρέπει τη μεταφορά μόνο ενός εμβρύου που δεν είναι προσβεβλημένο. Δεν πρόκειται για το PGT-A, το οποίο μετρά τα χρωμοσώματα χωρίς να αναζητά συγκεκριμένη ασθένεια· αυτό εξηγείται στο άρθρο για το PGT-A στην Ελλάδα.

Στη Γαλλία, η ΠΓΔ υπάρχει, αλλά σε λίγα κέντρα και υπό αυστηρούς όρους. Στην Ελλάδα, πραγματοποιείται σε αδειοδοτημένες μονάδες και εργαστήρια, με όρους που διατυπώνονται διαφορετικά. Ακολουθεί μια περιγραφή των διαφορών, του τρόπου διεξαγωγής μιας PGT-M και των απαιτούμενων προετοιμασιών.

Η ΠΓΔ στη Γαλλία: πέντε κέντρα και αυστηροί όροι

Στη Γαλλία, η ΠΓΔ είναι δυνατή μόνο εάν ένας ειδικευμένος ιατρός στην ιατρική γενετική, μέλος ενός διεπιστημονικού κέντρου προγεννητικής διάγνωσης, πιστοποιήσει ότι το ζευγάρι έχει μεγάλη πιθανότητα να γεννήσει ένα παιδί που πάσχει από μια ιδιαίτερα σοβαρή γενετική νόσο, αναγνωρισμένη ως ανίατη, και ότι η ανωμαλία έχει προηγουμένως και με ακρίβεια εντοπιστεί σε έναν από τους γονείς. Σύμφωνα με την τελευταία έκθεση της Υπηρεσίας Βιοϊατρικής, η διαδικασία πραγματοποιείται σε πέντε εξουσιοδοτημένα κέντρα: Γκρενόμπλ, Μονπελιέ, Νάντη, Παρίσι-Κλαμάρ και Στρασβούργο.

Το 2023, σύμφωνα με την Υπηρεσία Βιοϊατρικής, εξετάστηκαν 1.209 αιτήσεις, λίγο λιγότερο από τα δύο τρίτα των οποίων εγκρίθηκαν, και 345 παιδιά γεννήθηκαν ζωντανά μετά από ΠΓΔ. Η Υπηρεσία δεν δημοσιεύει μέσο χρόνο αναμονής. Οι επίσημες συστάσεις του 2024 αναγνωρίζουν ωστόσο ότι η προετοιμασία του τεστ μπορεί να απαιτεί δειγματοληψίες από την οικογένεια και πολύπλοκες αναλύσεις που επιμηκύνουν τους χρόνους αναμονής, καθώς και ότι μπορεί να αποτύχει.

ΠΓΔ στο εξωτερικό: τι επιτρέπει ο ελληνικός νόμος

Ο ελληνικός Αστικός Κώδικας επιτρέπει την ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή μόνο για να αντιμετωπιστεί η αδυναμία απόκτησης παιδιού με φυσικό τρόπο, για τη διατήρηση της γονιμότητας ή για να αποφευχθεί η μετάδοση σοβαρής ασθένειας στο παιδί. Ο νόμος 3305/2005, όπως τροποποιήθηκε το 2022, ρυθμίζει τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο: χρησιμεύει για να διαπιστωθεί εάν τα έμβρυα φέρουν γενετικές ανωμαλίες, προκειμένου να αποφευχθεί η μεταφορά τους. Διενεργείται με τη συγκατάθεση των ενδιαφερομένων και με άδεια της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), η οποία επαληθεύει ότι η μονάδα διαθέτει την απαιτούμενη τεχνογνωσία και τον απαραίτητο εξοπλισμό ή συνεργάζεται με εργαστήριο που τα διαθέτει. Πριν από τη διενέργεια του ελέγχου είναι υποχρεωτική η γενετική συμβουλευτική. Από την απόφαση της Αρχής του Σεπτεμβρίου 2025, η αίτηση αδειοδότησης υποβάλλεται από τη μονάδα με τη συγκατάθεση του ζευγαριού, κάθε περίπτωση καταχωρείται από την Αρχή, και το γενετικό εργαστήριο πρέπει να είναι εγκεκριμένο από αυτήν και πιστοποιημένο σύμφωνα με το πρότυπο ISO 15189. Στο μητρώο της Αρχής, το οποίο συμβουλεύτηκα τον Οκτώβριο του 2026, έχουν εγκριθεί πέντε εργαστήρια προεμφυτευτικής γενετικής εξέτασης.

Δύο διευκρινίσεις είναι σημαντικές. Δεν υπάρχει κλειστός κατάλογος ασθενειών: η απόφαση του 2025 αφορά ασθένειες που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής, όπως για παράδειγμα η κυστική ίνωση, η β-θαλασσαιμία ή η δρεπανοκυτταρική αναιμία· ρωτήστε τη μονάδα, γραπτώς, εάν η περίπτωσή σας εμπίπτει σε αυτό το πλαίσιο. Επίσης, απαγορεύεται η επιλογή του φύλου του παιδιού, εκτός εάν πρόκειται για την αποφυγή σοβαρής κληρονομικής ασθένειας που συνδέεται με το φύλο.

Πώς διεξάγεται μια PGT-M, βήμα προς βήμα

1. Η γενετική συμβουλευτική και ο φάκελος. Η μονάδα χρειάζεται τη γενετική έκθεση που προσδιορίζει τη νόσο στην οικογένειά σας, καθώς και μια έκθεση γενετικής συμβουλευτικής με το γενεαλογικό δέντρο.
2. Η προετοιμασία του τεστ. Πριν από οποιαδήποτε διέγερση, το εργαστήριο προετοιμάζει ένα τεστ ειδικά για την οικογένειά σας. Χρειάζεται το DNA του ζευγαριού και, ανάλογα με τη νόσο, το DNA συγγενών των οποίων είναι γνωστή η κατάσταση: ενός ατόμου που πάσχει και, αν είναι δυνατόν, ενός ατόμου που δεν πάσχει ή είναι φορέας. Το τεστ αναζητά την ίδια τη μεταλλαγή ή γειτονικούς δείκτες που επιτρέπουν την παρακολούθηση του αντιγράφου του γονιδίου που τη φέρει. Αυτό το στάδιο απαιτεί χρόνο.
3. Η εξωσωματική. Διέγερση, ωοληψία, γονιμοποίηση στο εργαστήριο και, στη συνέχεια, καλλιέργεια των εμβρύων μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης, όπως περιγράφεται στο άρθρο σχετικά με τους βαθμούς των εμβρύων.
4. Η βιοψία. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα από το εξωτερικό στρώμα της βλαστοκύστης, αυτό που θα σχηματίσει τον πλακούντα· αυτή είναι σήμερα η πιο διαδεδομένη τεχνική. Τα έμβρυα συνήθως καταψύχονται εν αναμονή του αποτελέσματος.
5. Η μεταφορά ενός υγιούς εμβρύου, κατά τη διάρκεια ενός επόμενου κύκλου, κάτι που απαιτεί συνήθως μια δεύτερη διαμονή στην Ελλάδα.
6. Η επιβεβαίωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η ESHRE συνιστά να προτείνεται προγεννητική διάγνωση σε όλες τις έγκυες γυναίκες μετά από γενετικό έλεγχο πριν την εμφύτευση.

Τα όρια που πρέπει να γνωρίζετε πριν ξεκινήσετε

Η PGT-M είναι αξιόπιστη, αλλά όχι αλάνθαστη. Σύμφωνα με τις συστάσεις της ESHRE, οι τρέχουσες διαδικασίες επιτρέπουν, στα περισσότερα κέντρα, συνολικά ποσοστά σφάλματος που μπορούν να φτάσουν στο 1 έως 3 %, κυρίως επειδή ένα αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να μην ανιχνευθεί κατά την ανάλυση ή επειδή οι δείκτες ανασυνδυάζονται· κάθε μονάδα θα πρέπει να γνωρίζει τα δικά της ποσοστά και να σας τα κοινοποιεί κατόπιν αιτήματος. Γι' αυτό και εξακολουθεί να προτείνεται η προγεννητική επιβεβαίωση.

Επίσης, ενδέχεται να μην απομείνει κανένα έμβρυο προς μεταφορά: ένα μέρος των εμβρύων θα επηρεαστεί, ενώ άλλα δεν θα φτάσουν στο στάδιο της βλαστοκύστης. Ο αριθμός των ωαρίων έχει λοιπόν μεγάλη σημασία· οι τάξεις μεγέθους αναφέρονται στο πόσα ωάρια χρειάζονται για ένα έμβρυο. Τέλος, η εξέταση αναζητά μόνο τη νόσο της οικογένειάς σας: δεν παρέχει πληροφορίες για άλλες.

Τα έγγραφα που πρέπει να προετοιμάσετε πριν επικοινωνήσετε με μια μονάδα

• την έκθεση της γενετικής εξέτασης του πάσχοντος ή του φορέα, στην οποία αναφέρονται το γονίδιο και η σχετική παραλλαγή·
• την έκθεση της γενετικής συμβουλευτικής, μαζί με το γενεαλογικό δέντρο και τις πληροφορίες για την οικογένεια·
• τους καρυότυπους, εάν πρόκειται για χρωμοσωμική ανωμαλία όπως μια μετατόπιση·
• ο κατάλογος των συγγενών που θα μπορούσαν να δώσουν δείγμα για την προετοιμασία του τεστ·
• ο συνήθης φάκελος εξωσωματικής, όπως περιγράφεται λεπτομερώς στον κατάλογο εγγράφων.

Μια αναφορά στα αγγλικά εξοικονομεί χρόνο· αναθέτω τη μετάφραση όσων πρέπει να μεταφραστούν. Ζητήστε από τη μονάδα, γραπτώς, να σας ενημερώσει ποιο διαπιστευμένο εργαστήριο πραγματοποιεί την προετοιμασία και την ανάλυση, σε πόσο χρόνο, καθώς και να σας δώσει μια προσφορά κόστους στην οποία να διαχωρίζονται η προετοιμασία, η βιοψία, η ανάλυση και η κατάψυξη. Για να επαληθεύσετε τη διαπίστευση, δείτε πώς να επαληθεύσετε ότι μια μονάδα είναι διαπιστευμένη.

Και αν επιλέξετε τη δωρεά γαμετών;

Όταν η ασθένεια προέρχεται από ένα μόνο μέλος του ζευγαριού, η δωρεά ωαρίων ή σπέρματος αποτελεί μερικές φορές μια εναλλακτική λύση. Στην Ελλάδα, μια απόφαση της Εθνικής Αρχής του 2023 επιβάλλει σε όλους τους δότες έλεγχο για τη φορεία των α- και β-θαλασσημιών, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της κυστικής ίνωσης, της σπονδυλικής αμυοτροφίας και μιας συχνής κληρονομικής κώφωσης, καθώς και καρυότυπο· οι δότριες ωαρίων υποβάλλονται επίσης σε έλεγχο για το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Μια οδηγία της Αρχής του Σεπτεμβρίου 2026 αποκλείει τους δότες που είναι φορείς μιας παραλλαγής που σχετίζεται με μια κυρίαρχη ή συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ ασθένεια· για μια υπολειπόμενη ασθένεια, ο άλλος βιολογικός γονέας πρέπει να υποβληθεί σε στοχευμένη εξέταση, με γενετική συμβουλευτική και γραπτή συγκατάθεση. Εάν η ασθένεια της οικογένειάς σας δεν περιλαμβάνεται σε αυτόν τον κατάλογο, ρωτήστε εάν η δότρια ή ο δότης μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση για αυτήν. Οι κανόνες της δωρεάς περιγράφονται λεπτομερώς στο άρθρο σχετικά με τα φρέσκα ή υαλοποιημένα ωάρια.

Εάν επιθυμείτε να εξετάσουμε μαζί το γενετικό σας ιστορικό πριν επικοινωνήσετε με κάποιο κέντρο, γράψτε μου.

Συχνές ερωτήσεις

Πηγή: https://fertilitegrece.com/blog/pgd-klironomiko-nosima-ellada/ — Τριάδα Μπαλουκούδη, συντονισμός εξωσωματικής στην Ελλάδα. Γενική πληροφόρηση, χωρίς ισχύ ιατρικής ή νομικής συμβουλής. Εκτυπώθηκε στις

Τριάδα Μπαλουκούδη
Ανεξάρτητη συντονίστρια ασθενών εξωσωματικής στη Θεσσαλονίκη, με 24 χρόνια εμπειρίας στη συνοδεία ασθενών που έρχονται από το εξωτερικό. Περισσότερα · Επικοινωνία · Facebook